《中华医学遗传学杂志》的前身为《遗传与疾病》，1992年更名为《中华医学遗传学杂志》。办刊宗旨是：反映我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因组学和相关领域的理论与技术的最新研究成果，贯彻理论与实践相结合、普及与提高的方针；主要读者对象为从事医学遗传学工作的临床各科医生、计划生育工作者、大专院校教师和学生及科研人员。

    《中华医学遗传学杂志》自1998年以来，本刊被美国《医学索引》、《化学文摘》、《工程索引》、《生物学文摘》，以及荷兰《医学文摘》和俄罗斯《文摘杂志》六个国际著名检索系统收录。国内则被万方数据库、中国学术期刊光盘版、中国生物医学文献光盘数据库以及《中国学术期刊文摘》等15个文摘期刊收录。本刊1995年及2000年获四川省优秀期刊一等奖；1995年和2001年获中华医学会优秀期刊银奖；1997和2002年分别荣获中国科协优秀期刊二等奖及三等奖。